羊水穿刺异常胎儿,需要根据穿刺结果再判断胎儿能否继续保留。
羊水穿刺检查即抽取孕妇羊水对所孕胎儿的23对染色体中每一条染色体进行检测,一般是在唐氏筛查、NT检查、四维彩超检查中任一检查结果异常后,用于明确胎儿疾病的诊断。
羊水穿刺发现染色体异常,需要判断由染色体片段缺失、重复等导致疾病的可能性和类型。如较为常见的21号染色体异常,需要进一步判断该染色体异常的形式是缺失、增长或异位等,若异常结果只是些许增长或异位,则胎儿可保留性较大。
若为5号染色体某一片段异常,则出现猫叫综合征可能性较大,胎儿存活机会少、可保留性很低;性染色体异常,如47XXX又称超雌综合征,此种染色体异常的胎儿多数可以存活。
在明确羊水穿刺结果异常后,还需要进一步检测染色体异常类型等,才能判断胎儿可保留性的大小。
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